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　　臨汾新聞網(wǎng)訊 冬冬(化名)出生后不久,，就被市婦幼保健院 兒童醫(yī)院確診為苯丙酮尿癥,。這是一種遺傳代謝病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,、神經(jīng)表現(xiàn)異常,、皮膚毛發(fā)異常等一系列癥狀。好在冬冬通過早期診斷和規(guī)范治療,，使疾病得到了有效控制,，智力和身體發(fā)育趨于正常水平。但是,，冬冬只能食用價格較高的特殊治療食品,，這筆開銷給他的家庭帶來了沉重的負擔(dān)。醫(yī)院及時幫助冬冬申請了遺傳代謝病救助項目基金補助,，讓陷入困境的一家人看到了希望和曙光,。

　　冬冬的故事，只是市婦幼保健院 兒童醫(yī)院全力推進出生缺陷干預(yù)救助工作的一個縮影,。該院是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會指定的先天性結(jié)構(gòu)畸形,、遺傳代謝病、功能性出生缺陷救助項目實施機構(gòu),，主要承擔(dān)三類出生缺陷疾病的診斷,、治療、手術(shù)和康復(fù)等工作,，負責(zé)協(xié)助為符合條件的經(jīng)濟困難家庭患兒申請費用補助,，切實減輕患兒家庭的醫(yī)療負擔(dān)。

　　“在定點實施機構(gòu)接受診斷,、治療,、手術(shù)和康復(fù)的患兒，凡年齡在18周歲(含)以下,，家庭生活負擔(dān)重,，能夠提供低保證,、低收入證明、特困證明或村(居)委會等開具的家庭經(jīng)濟情況說明原件,，且醫(yī)療費用自付部分超過3000元(含)的均可申請救助,。”市婦幼保健院 兒童醫(yī)院保健部負責(zé)人梁杰介紹,，“申請救助的患兒法定監(jiān)護人通過‘出生缺陷干預(yù)救助’微信小程序,，按要求提交相關(guān)信息和資料即可，醫(yī)療費用補助范圍包括藥費,、床位費、診查費,、檢查費,、放射費等?！?/p>

　　據(jù)相關(guān)規(guī)定,，先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目的救助病種涉及神經(jīng)、消化,、生殖,、泌尿、肌肉骨骼,、呼吸,、五官七大系統(tǒng)74類，常見的有腦積水,、脊柱裂,、肛門閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良,、多指,、斜頸等疾病。對同一患兒同一疾病分次申請救助的,，或同一患兒不同疾病分別申請救助的,，項目只救助一次。根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分,，一次性給予3000元至30000元補助,。

　　遺傳代謝病救助項目的救助病種有78種，常見的有異戊酸血癥,、生物素酶缺乏癥,、甲基丙二酸血癥、先天性甲狀腺疾病,、先天性腎上腺疾病等疾病,。每名患兒可申請2次救助,，根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，給予3000至10000元補助,。

　　功能性出生缺陷救助項目的救助病種涉及神經(jīng),、心血管、消化,、皮膚,、泌尿生殖、五官,、免疫及血液,、內(nèi)分泌代謝八類133種，常見的有難治性癲癇,、先天性肌無力綜合征,、先天性腎病綜合征、地中海貧血等疾病,。每名患兒最多可申請4次救助,，根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，按照3000元,、5000元兩檔標準予以補助,。

　　“出生缺陷是嚴重威脅人口質(zhì)量和社會可持續(xù)性發(fā)展的重大公共衛(wèi)生和社會問題，所導(dǎo)致的致死,、致殘,、致貧、返貧等問題,，嚴重影響患兒及其家庭的生存和生活質(zhì)量,。”梁杰說,，“自中國出生缺陷干預(yù)救助項目在我院‘落地’以來,，已為我市上百名出生缺陷患兒申請救助，幫助患兒擺脫疾病痛苦,，減輕家庭經(jīng)濟壓力,，讓患兒及其家庭切實感受到社會的關(guān)愛和溫暖?！?/p>

　　同時,，市婦幼保健院 兒童醫(yī)院是我市唯一的產(chǎn)前診斷中心，還是我市新生兒疾病篩查中心,，承擔(dān)著全市產(chǎn)前診斷及新生兒遺傳代謝疾病篩查診治工作,。多年來，為了不讓出生缺陷成為家庭的“遺憾”,，醫(yī)院緊緊圍繞婚,、孕,、產(chǎn)、育全過程,，建起了更為全面的出生缺陷防治服務(wù)體系和“預(yù)防,、篩查、診斷,、治療,、隨訪、救助”的出生缺陷防治工作機制,，有效提升了出生人口素質(zhì),。通過早期干預(yù)治療及隨訪管理，絕大多數(shù)患兒得以健康成長,，大大提高了家庭生活質(zhì)量和幸福指數(shù),。

　　在此基礎(chǔ)上，市婦幼保健院 兒童醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)力,，切實履行好中國出生缺陷干預(yù)救助項目實施機構(gòu)的責(zé)任和擔(dān)當，進一步加大出生缺陷防治知識普及力度,，促進出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早干預(yù),，減少相關(guān)疾病所致兒童殘疾,，通過公益力量為困難家庭點亮希望之燈，給患兒創(chuàng)造無“陷”未來,。

　　記者 李 靜