臨汾新聞網(wǎng)訊 她是醫(yī)生，卻不直面患者與家屬，整日忙碌在顯微鏡,、電腦與檢測儀器之間,，與各種試劑瓶、檢測工具“打交道”,。
她更像是偵探,，憑借先進的科技手段和強大的識片本領(lǐng)，從千頭萬緒的信息中抽絲剝繭,，找到“破案”的關(guān)鍵所在,，提前獲知胎兒的健康狀況，減少了許多悲劇的發(fā)生,。
她就是市婦幼保健院遺傳實驗室主任張南,。多年來，她致力于探索優(yōu)生優(yōu)育的“密碼”,，最大的心愿是：“每對夫妻都能孕育一個健康聰明的寶寶,，擁有幸福、美好的未來,?！?/p>
迎難而上 挑戰(zhàn)未知世界
身披白衣戰(zhàn)甲，沖鋒在臨床一線,，肩負起治病救人的使命,，這是張南從小的夢想，也是從醫(yī)的初心,。當夢想照進現(xiàn)實,，卻出現(xiàn)了不小的“偏差”，她研究生畢業(yè)進入醫(yī)院被分在了檢驗科,。
“要說沒有心理落差,，那是假的?！睆埬咸拐\地說,，當時一度有些心灰意冷,，不知道未來的路該怎么走。但是,，她很快找回了最初的熱血與激情,。
市婦幼保健院作為我市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的先行者和推動者，為了助力更多家庭生育健康寶寶,，決定成立遺傳實驗室,。這是一個全新的領(lǐng)域，也是一個未知的世界,，張南勇挑重擔,、知難而上。
2015年至2016年,，張南多次外出進修學習,，一次次領(lǐng)略到這項新技術(shù)的神奇之處，進而深刻意識到遺傳實驗室所承載的巨大社會效益,。她說：“每一個缺陷患兒的背后都有一個不幸的家庭,，同時還給整個家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。就拿大家熟知的唐氏綜合征來說,，雖然目前的醫(yī)療水平無法有效治療這一疾病,，但可以通過產(chǎn)前診斷篩查，避免‘問題寶寶’的出生,。預(yù)防大于治療,，我一定要把先進的技術(shù)帶回去，造福更多家庭,?！?/p>
從無到有，張南感受到孕育“新生命”的艱辛與快樂,。巧合的是,，在此期間，她也完成了人生中的一個重要轉(zhuǎn)型,，正式升級為母親,。
“2016年上半年，我一邊忍受著強烈的孕吐,，一邊努力學習新知識,、新技術(shù);下半年，我挺著大肚子參與實驗室籌備工作,?！睆埬闲χf，“實驗室通過驗收,，我即將臨盆,，感覺同時生了兩個孩子,。”
鍥而不舍 揭開層層謎團
每個家庭都渴望生育一個健康寶寶,，如何避免出生缺陷,，如何做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),，這是遺傳實驗室的主要工作之一,，張南的職責就是把好優(yōu)生“第一關(guān)”。
市婦幼保健院承擔著山西省免費產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的重任,，針對產(chǎn)前篩查21三體綜合征,、18三體綜合征、13-三體綜合征高風險以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦提供羊膜腔穿刺術(shù),、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷,，遺傳實驗室的工作量也與日俱增。
羊水穿刺,、接收標本、接種培養(yǎng),、收獲“果實”……對張南而言,，整個過程全靠“手工”，每個細節(jié)都關(guān)乎成敗,，每一步都如履薄冰,。她常常懷著一顆“忐忑”的心，時刻關(guān)注標本的培育過程,，尤其是臨近收獲時,，她更是打起十二分精神，直到標本符合收獲標準,，達到收獲時機,。
在這里經(jīng)常能看到這樣一幕：張南在顯微鏡下，小心翼翼地計數(shù)可用核型數(shù)目,。她依據(jù)這些“線索”,，鍥而不舍地追尋“真相”。每當看到46條染色體呈現(xiàn)在眼前的時候,，她會發(fā)自內(nèi)心的高興,。但是看到染色體多一條或是少一條時，她的心情就會無比沉重,。
每一例的診斷,，都關(guān)乎一個小生命的命運，牽扯著一個家庭的悲歡,。前段時間,，一對年輕夫婦帶著一名兩歲小男孩前來就診,。男孩有著明顯的特殊面容，不會說話,，不會走路,，智力低下，被診斷為小頭畸形,。進一步探究病因時,，發(fā)現(xiàn)男孩遺傳自母親，為X染色體隱性遺傳,。
男孩的小姨正懷有身孕,，由于擔心生育一個同樣的“問題寶寶”，特意來醫(yī)院做了相關(guān)咨詢,。經(jīng)過對該基因位點的驗證,，孕婦未發(fā)現(xiàn)此基因的變異。這一刻,，男孩小姨長舒了一口氣,，不由得喜極而泣。
張南在或悲或喜中感悟著人生百態(tài),，像一位勇士探尋著遺傳的奧秘,，為更多家庭的優(yōu)生優(yōu)育作出貢獻。這是她永恒的初心,，也是不竭的動力,。
勇往直前 破解幸福密碼
“謝謝大夫!孩子沒問題，我們就放心了!”采訪中,，一位年輕媽媽抱著小寶寶來拿新生兒三項疾病免費篩查結(jié)果,。看到報告無異常,，她臉上不禁露出了笑容,。
張南說，目前,，國內(nèi)對出生缺陷推行三級預(yù)防措施,，可以預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生。新生兒三項疾病免費篩查是市婦幼保健院承擔的又一項公益項目,，也是最有效的三級預(yù)防措施,，只需采一滴足跟血，就可以實現(xiàn)苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能減低癥和腎上腺樸質(zhì)增生癥“三病”篩查,，為我市控制出生缺陷、減少殘疾,，提高人口健康素質(zhì)發(fā)揮了重要作用,。
“遺傳代謝疾病越早確診,，越早干預(yù)治療，孩子恢復(fù)健康的幾率越高,?！睆埬险f，今年年初,，實驗室篩查出一例甲基丙二酸陽性病例,，經(jīng)過進一步驗證，該患兒確診為甲基丙二酸血癥,，這是一種罕見的新生兒遺傳代謝病,。經(jīng)過醫(yī)生及時有效治療，患兒已經(jīng)徹底去除“病根”,，不會影響到日后的身體,、智力發(fā)育。
孩子是父母幸福的源泉,，是一個家庭的希望和未來,。張南說：“大家不要對出生缺陷談虎色變，通過積極的預(yù)防措施,，這一風險會降低很多,。首先要注重婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，了解雙方是否有遺傳病家族史,，有的要進行相應(yīng)的遺傳咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的幾率以及如何規(guī)避風險,。懷孕之后要注重孕期保健和產(chǎn)前篩查及診斷,，阻斷‘問題寶寶’的出生?！?/p>
自從踏入這個全新,、未知的世界，張南就對“遺傳”有著美好的向往,，多年來致力于降低出生缺陷,、保障優(yōu)生優(yōu)育。她說,，很慶幸自己能從事這么有意義的工作,，她會在這條路上繼續(xù)勇往直前，發(fā)現(xiàn)和探索更多遺傳的奧秘,，讓更多家庭擁有健康寶寶,。
記者 李靜
責任編輯： 吉政
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