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　　臨汾新聞網(wǎng)訊 她是醫(yī)生，卻不直面患者與家屬,，整日忙碌在顯微鏡,、電腦與檢測(cè)儀器之間，與各種試劑瓶,、檢測(cè)工具“打交道”,。

　　她更像是偵探，憑借先進(jìn)的科技手段和強(qiáng)大的識(shí)片本領(lǐng),，從千頭萬(wàn)緒的信息中抽絲剝繭,，找到“破案”的關(guān)鍵所在，提前獲知胎兒的健康狀況,，減少了許多悲劇的發(fā)生,。

　　她就是市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室主任張南。多年來(lái),，她致力于探索優(yōu)生優(yōu)育的“密碼”,，最大的心愿是：“每對(duì)夫妻都能孕育一個(gè)健康聰明的寶寶，擁有幸福,、美好的未來(lái),。”

　　迎難而上 挑戰(zhàn)未知世界

　　身披白衣戰(zhàn)甲,，沖鋒在臨床一線,，肩負(fù)起治病救人的使命，這是張南從小的夢(mèng)想,，也是從醫(yī)的初心,。當(dāng)夢(mèng)想照進(jìn)現(xiàn)實(shí)，卻出現(xiàn)了不小的“偏差”,，她研究生畢業(yè)進(jìn)入醫(yī)院被分在了檢驗(yàn)科,。

　　“要說(shuō)沒(méi)有心理落差，那是假的,?！睆埬咸拐\(chéng)地說(shuō)，當(dāng)時(shí)一度有些心灰意冷,，不知道未來(lái)的路該怎么走,。但是，她很快找回了最初的熱血與激情,。

　　市婦幼保健院作為我市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的先行者和推動(dòng)者,，為了助力更多家庭生育健康寶寶，決定成立遺傳實(shí)驗(yàn)室。這是一個(gè)全新的領(lǐng)域,，也是一個(gè)未知的世界,，張南勇挑重?fù)?dān)、知難而上,。

　　2015年至2016年,，張南多次外出進(jìn)修學(xué)習(xí)，一次次領(lǐng)略到這項(xiàng)新技術(shù)的神奇之處,，進(jìn)而深刻意識(shí)到遺傳實(shí)驗(yàn)室所承載的巨大社會(huì)效益,。她說(shuō)：“每一個(gè)缺陷患兒的背后都有一個(gè)不幸的家庭，同時(shí)還給整個(gè)家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān),。就拿大家熟知的唐氏綜合征來(lái)說(shuō),，雖然目前的醫(yī)療水平無(wú)法有效治療這一疾病，但可以通過(guò)產(chǎn)前診斷篩查,，避免‘問(wèn)題寶寶’的出生,。預(yù)防大于治療，我一定要把先進(jìn)的技術(shù)帶回去,，造福更多家庭,。”

　　從無(wú)到有,，張南感受到孕育“新生命”的艱辛與快樂(lè),。巧合的是，在此期間,，她也完成了人生中的一個(gè)重要轉(zhuǎn)型,，正式升級(jí)為母親。

　　“2016年上半年,，我一邊忍受著強(qiáng)烈的孕吐,，一邊努力學(xué)習(xí)新知識(shí),、新技術(shù);下半年,，我挺著大肚子參與實(shí)驗(yàn)室籌備工作?！睆埬闲χf(shuō),，“實(shí)驗(yàn)室通過(guò)驗(yàn)收，我即將臨盆,，感覺(jué)同時(shí)生了兩個(gè)孩子,。”

　　鍥而不舍 揭開層層謎團(tuán)

　　每個(gè)家庭都渴望生育一個(gè)健康寶寶,，如何避免出生缺陷,，如何做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，這是遺傳實(shí)驗(yàn)室的主要工作之一,，張南的職責(zé)就是把好優(yōu)生“第一關(guān)”,。

　　市婦幼保健院承擔(dān)著山西省免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的重任，針對(duì)產(chǎn)前篩查21三體綜合征,、18三體綜合征,、13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦提供羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷,，遺傳實(shí)驗(yàn)室的工作量也與日俱增,。

　　羊水穿刺、接收標(biāo)本,、接種培養(yǎng),、收獲“果實(shí)”……對(duì)張南而言，整個(gè)過(guò)程全靠“手工”,，每個(gè)細(xì)節(jié)都關(guān)乎成敗,，每一步都如履薄冰。她常常懷著一顆“忐忑”的心,，時(shí)刻關(guān)注標(biāo)本的培育過(guò)程,，尤其是臨近收獲時(shí)，她更是打起十二分精神,，直到標(biāo)本符合收獲標(biāo)準(zhǔn),，達(dá)到收獲時(shí)機(jī)。

　　在這里經(jīng)常能看到這樣一幕：張南在顯微鏡下,，小心翼翼地計(jì)數(shù)可用核型數(shù)目,。她依據(jù)這些“線索”，鍥而不舍地追尋“真相”,。每當(dāng)看到46條染色體呈現(xiàn)在眼前的時(shí)候,，她會(huì)發(fā)自內(nèi)心的高興。但是看到染色體多一條或是少一條時(shí),，她的心情就會(huì)無(wú)比沉重,。

　　每一例的診斷，都關(guān)乎一個(gè)小生命的命運(yùn),，牽扯著一個(gè)家庭的悲歡,。前段時(shí)間，一對(duì)年輕夫婦帶著一名兩歲小男孩前來(lái)就診,。男孩有著明顯的特殊面容,，不會(huì)說(shuō)話，不會(huì)走路,，智力低下,，被診斷為小頭畸形。進(jìn)一步探究病因時(shí)，發(fā)現(xiàn)男孩遺傳自母親,，為X染色體隱性遺傳,。

　　男孩的小姨正懷有身孕，由于擔(dān)心生育一個(gè)同樣的“問(wèn)題寶寶”,，特意來(lái)醫(yī)院做了相關(guān)咨詢,。經(jīng)過(guò)對(duì)該基因位點(diǎn)的驗(yàn)證，孕婦未發(fā)現(xiàn)此基因的變異,。這一刻,，男孩小姨長(zhǎng)舒了一口氣，不由得喜極而泣,。

　　張南在或悲或喜中感悟著人生百態(tài),，像一位勇士探尋著遺傳的奧秘，為更多家庭的優(yōu)生優(yōu)育作出貢獻(xiàn),。這是她永恒的初心,，也是不竭的動(dòng)力。

　　勇往直前 破解幸福密碼

　　“謝謝大夫!孩子沒(méi)問(wèn)題,，我們就放心了!”采訪中,，一位年輕媽媽抱著小寶寶來(lái)拿新生兒三項(xiàng)疾病免費(fèi)篩查結(jié)果?？吹綀?bào)告無(wú)異常,，她臉上不禁露出了笑容。

　　張南說(shuō),，目前,，國(guó)內(nèi)對(duì)出生缺陷推行三級(jí)預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生,。新生兒三項(xiàng)疾病免費(fèi)篩查是市婦幼保健院承擔(dān)的又一項(xiàng)公益項(xiàng)目,，也是最有效的三級(jí)預(yù)防措施，只需采一滴足跟血,，就可以實(shí)現(xiàn)苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能減低癥和腎上腺樸質(zhì)增生癥“三病”篩查，為我市控制出生缺陷,、減少殘疾,，提高人口健康素質(zhì)發(fā)揮了重要作用,。

　　“遺傳代謝疾病越早確診,，越早干預(yù)治療，孩子恢復(fù)健康的幾率越高,?！睆埬险f(shuō)，今年年初，實(shí)驗(yàn)室篩查出一例甲基丙二酸陽(yáng)性病例,，經(jīng)過(guò)進(jìn)一步驗(yàn)證,，該患兒確診為甲基丙二酸血癥，這是一種罕見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病,。經(jīng)過(guò)醫(yī)生及時(shí)有效治療,，患兒已經(jīng)徹底去除“病根”，不會(huì)影響到日后的身體,、智力發(fā)育,。

　　孩子是父母幸福的源泉，是一個(gè)家庭的希望和未來(lái),。張南說(shuō)：“大家不要對(duì)出生缺陷談虎色變,，通過(guò)積極的預(yù)防措施，這一風(fēng)險(xiǎn)會(huì)降低很多,。首先要注重婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健,，了解雙方是否有遺傳病家族史，有的要進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢,，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的幾率以及如何規(guī)避風(fēng)險(xiǎn),。懷孕之后要注重孕期保健和產(chǎn)前篩查及診斷，阻斷‘問(wèn)題寶寶’的出生,?！?/p>

　　自從踏入這個(gè)全新、未知的世界,，張南就對(duì)“遺傳”有著美好的向往,，多年來(lái)致力于降低出生缺陷、保障優(yōu)生優(yōu)育,。她說(shuō),，很慶幸自己能從事這么有意義的工作，她會(huì)在這條路上繼續(xù)勇往直前,，發(fā)現(xiàn)和探索更多遺傳的奧秘,，讓更多家庭擁有健康寶寶。

　　記者 李靜