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　　生個(gè)健康寶寶是每個(gè)家庭的心愿,，而產(chǎn)前篩查是保證生個(gè)健康寶寶的一項(xiàng)重要措施。日前,，記者就一些產(chǎn)前篩查方面的問題采訪了市婦幼保健院孕期保健科主任吉興銳,。

　　吉興銳介紹說，產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段,，它是通過檢驗(yàn)孕婦血液中與妊娠有關(guān)的標(biāo)志物濃度,，從而篩選出高危人群。篩查的目的主要是判斷胎兒是否有先天愚型,、18-三體綜合征,、神經(jīng)管缺陷。

　　我國是出生缺陷的高發(fā)國家,，每年約有20萬-30萬例可見的先天畸形兒出生,，加上出生后數(shù)月、數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷,，每年各種出生缺陷兒童總數(shù)高達(dá)80萬-120萬,，約占年出生人口總數(shù)的4%-6%。出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要原因之一,，而存活的出生缺陷兒,，給家庭和社會(huì)造成極大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查能對懷孕期間可能發(fā)生的先天性缺陷做出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測,，并采取相應(yīng)措施以達(dá)到優(yōu)生目的,。

　　吉興銳說，市婦幼保健院是我市免費(fèi)產(chǎn)前篩查單位之一,，也是唯一產(chǎn)前診斷中心,。女方為我省戶籍的;男方為我省戶籍、女方為外省戶籍的;居住在我省6個(gè)月以上的流動(dòng)人口,。這三個(gè)條件符合其中一個(gè)條件的懷孕婦女均可享受免費(fèi)產(chǎn)前篩查服務(wù),。孕婦在妊娠15-20+6周期間，攜帶居民身份證及復(fù)印件,，到采血機(jī)構(gòu)接受血液標(biāo)本采集,，并簽訂知情同意書和申請單，就可到篩查單位免費(fèi)接受服務(wù),。免費(fèi)服務(wù)的內(nèi)容是：妊娠15-20+6周的孕婦進(jìn)行21-三體綜合征,、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷血清生化免疫篩查;通過產(chǎn)科系統(tǒng)超聲檢查或羊水臍帶血培養(yǎng)的染色體分析等方式，為產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供產(chǎn)前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷,。具體包括：針對產(chǎn)前篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,，提供產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷。針對產(chǎn)前篩查21-三體綜合征,、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,，提供羊膜腔穿刺術(shù),、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷等其他方法的,，按標(biāo)準(zhǔn)給予報(bào)銷,。

　　孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)怎么辦?吉興銳說，孕婦通過產(chǎn)前篩查被確定為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),，所在縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)會(huì)及時(shí)通知孕婦本人,。孕婦要主動(dòng)到縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)領(lǐng)取轉(zhuǎn)診單，前往產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷服務(wù)(享受免費(fèi)產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷或羊膜腔穿刺術(shù),、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等)。如果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦自愿選擇進(jìn)行外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的,，財(cái)政按1000元/人的標(biāo)準(zhǔn)給予補(bǔ)助,，其他費(fèi)用自理。

　　孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)怎么辦?吉興銳說,，孕婦通過產(chǎn)前篩查被確定為低風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),，所在縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)(或指定相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu))會(huì)及時(shí)通知孕婦本人。孕婦年齡小于35周歲,，產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的建議繼續(xù)觀察,，產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)和年齡大于35周歲低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)一步檢查。

　　如果低風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦自愿自費(fèi)開展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù),，結(jié)果確定為高風(fēng)險(xiǎn)的,，下一步繼續(xù)開展產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷、羊膜腔穿刺術(shù),、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等服務(wù)的,，享受免費(fèi)服務(wù)。

　　為什么每一位孕婦,，特別是高齡孕婦要做唐氏篩查?吉興銳強(qiáng)調(diào)說,，唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是產(chǎn)檢必做的項(xiàng)目之一,。每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的潛在危險(xiǎn),。建議每個(gè)孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防患于未然,。檢查血清可檢出21一三體綜合征外,，還可篩查出神經(jīng)管缺陷、18一三體綜合征等高危孕婦,。研究表明,，孕婦隨著年齡增長生產(chǎn)唐氏兒的幾率增高，25歲以下孕婦發(fā)生唐氏兒的幾率為1/2000;年齡超過30歲,，幾率為1/1000;35歲-39歲之間幾率為1/270;超過40歲,，幾率高達(dá)1/100。高齡孕婦更應(yīng)該進(jìn)行篩查。

　　吉興銳說,，篩查的目的在于發(fā)現(xiàn)高危孕婦,、它具有一定的假陽性率(既懷有正常胎兒的孕婦篩查呈“高風(fēng)險(xiǎn)”)和假陰性率(既懷有先天缺陷胎兒的孕婦篩查呈“低風(fēng)險(xiǎn)”)。這些結(jié)果并不是診斷胎兒是否患病,，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),，只是代表胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)大，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷,，如果不篩查就是百分百漏診,。

　　記者 侯秀娟