臨汾新聞網(wǎng)訊(記者 閆晏宏) 4月3日,,出生47天的樂樂(化名),,經(jīng)過23天的正規(guī)治療,各項(xiàng)化驗(yàn)指標(biāo)均已降到正常值,,身體發(fā)育良好,,沒有出現(xiàn)合并癥,,達(dá)到了很好的治療效果,。這是市婦幼保健院 兒童醫(yī)院新篩中心自2019年8月開展新生兒遺傳代謝病篩查工作以來,篩查出的首例甲基丙二酸血癥新生兒,。
樂樂于2020年2月16日在市婦幼保健院 兒童醫(yī)院出生,,外觀正常、無任何臨床表現(xiàn),,但3月10日該院新篩中心運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜檢測,,報(bào)告顯示C3指標(biāo)嚴(yán)重超標(biāo)。該院生長發(fā)育科主任賈小莉立即通知患兒家長來院并聯(lián)系實(shí)驗(yàn)室為其做二次檢測,,樂樂最終確診為甲基丙二酸血癥患兒,。
甲基丙二酸血癥是我國最常見的有機(jī)酸代謝障礙,絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病,,是罕見病的一種,。“如果早期診斷及時(shí)治療,,完全可以成為正常兒童,。”市婦幼保健院 兒童醫(yī)院院長楊建宏說,,如果錯(cuò)過最佳治療時(shí)間患兒就會(huì)出現(xiàn)智力低下,、語言發(fā)育落后、生長發(fā)育落后,、運(yùn)動(dòng)障礙,、肝腎功能損害等,重癥患者可危及生命,。新生兒疾病篩查是檢測這種疾病最有效的方法,。通過應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查,可以做到早篩查,、早診斷,、早治療,防止組織器官發(fā)生不可逆的損害,,患兒可以跟正常孩子一樣健康茁壯成長,。
該院的新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室于2019年7月由省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立,是我省6家新生兒疾病篩查中心之一,,也是我市唯一新生兒疾病篩查中心,,承擔(dān)全市新生兒三種疾病免費(fèi)篩查任務(wù)。實(shí)驗(yàn)室成立后,,該院在規(guī)范新生兒疾病篩查項(xiàng)目基礎(chǔ)上,,引進(jìn)目前國際上主流的篩查技術(shù)——串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)。“只需一滴血就可以檢測40多種遺傳代謝病,,大大提高了檢測速度,,提高篩查效率,為患兒爭取了治療時(shí)間,?!痹撛罕=〔恐魅螐堄穹灞硎荆潞Y實(shí)驗(yàn)室自開展工作以來,,篩查新生兒23652人,,串聯(lián)質(zhì)譜篩查10892人,確診31例,,為我市提高人口素質(zhì),、減少病患痛苦作出了積極貢獻(xiàn)。
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