臨汾新聞網(wǎng)訊 多少個深夜里,，市婦幼保健院遺傳實驗室里燈火通明,，一群默默奮戰(zhàn)在幕后的“大白”,，一次次與新冠病毒近身博弈,，只為以最短時間、最快速度出具一份份高效,、精準(zhǔn)的核酸檢測報告,。
他們是阻擊新冠病毒的“排雷兵”，也是探尋遺傳奧秘的“偵查員”,，每天24小時輾轉(zhuǎn)于不同的“戰(zhàn)場”,，同步兼顧著全市預(yù)防出生缺陷相關(guān)高精尖檢測項目。他們用堅定的信念,、無畏的勇氣守護著廣大群眾的生命健康安全,，用執(zhí)著的堅守、無私的愛心托起一個個家庭的希望和未來,。
向險而行 勇毅擔(dān)當(dāng)
5月15日11時許,，市婦幼保健院遺傳實驗室主任張南和檢驗師趙婷準(zhǔn)時推開核酸檢測實驗室的大門，這意味著一場步步驚心,、緊張萬分的“排雷戰(zhàn)”即將開始,。
“從今天上午8時到11時，共接收81份核酸樣本……”實驗室由試劑準(zhǔn)備區(qū),、樣本制備區(qū),、基因擴增區(qū)組成，樣本的傳遞通過連接各區(qū)域的傳遞窗完成,?！叭蔽溲b”的趙婷從窗口接過張南根據(jù)樣本數(shù)量配置的試劑和輔助材料后，開始進行“純手工”加樣操作,。
“擰開瓶蓋,、提取樣本可以說是最危險的環(huán)節(jié)，我們距離‘潛在病毒’只有十幾厘米,?！壁w婷隨即熟練地將提取好的樣本注入裝有核酸擴增檢測試劑的96孔板，這個步驟看似簡單,，實則非?？简灆z測人員的手速、手力,、眼力和腦力,，一步不能錯，一孔不能漏,。
每次檢測就像是開盲盒,，誰也無法預(yù)知能開出什么樣的結(jié)果。面對“未知”,，他們也會有焦慮,、有恐懼,，但他們依然堅定地選擇了迎難而上、沖鋒在前,，全力保障常態(tài)化疫情防控的核酸檢測需要,，及時應(yīng)對和完成緊急任務(wù),。
前段時間,，先是臨汾經(jīng)濟開發(fā)區(qū)進行重點人群核酸檢測，接著市區(qū)各級各類學(xué)校同步開展核酸檢測,。面對近兩萬份的核酸樣本,，張南帶領(lǐng)團隊全員上陣，連續(xù)作戰(zhàn),，晝夜不息,，反復(fù)重復(fù)著接收樣本、準(zhǔn)備試劑,、提取核酸,、熒光PCR核酸檢測、錄入結(jié)果,、審核報告,、上傳結(jié)果等步驟，同時還要確保海量樣本的信息和結(jié)果零失誤,、零差錯,。
核酸檢測是技術(shù)活，也是體力活,。他們穿著二級防護裝備在密閉負(fù)壓的空間里連續(xù)工作數(shù)小時,，既要克服全身悶熱、呼吸不暢,、行動受限等諸多不便,，還要承受住高壓的考驗。每當(dāng)走出實驗室,，脫下厚重的防護裝備,，他們總是第一時間沖進洗手間，用涼水痛痛快快地洗把臉,，緩解眼部的疲憊和手部的酸脹,。
為了每一名受檢人員獲得及時而準(zhǔn)確的報告，他們默默埋首在危險的最前端,，與時間賽跑,、與病毒抗?fàn)帯Ｕ鐝埬纤f,，核酸檢測是疫情防控第一道防線,，而速度是決勝的關(guān)鍵,。作為這道防線的守護人，他們不能退卻,，也不容有失,。
探索奧秘 護佑新生
近年來，隨著國家生育政策的調(diào)整,，高齡和高危孕婦明顯增加,，遺傳實驗室的產(chǎn)篩工作量也與日俱增。5月16日中午,，檢驗師史浩楠,、劉靜瑤完成當(dāng)天第二輪核酸檢測任務(wù)后，他們又拖著疲憊的步伐走向另一個戰(zhàn)場,。
產(chǎn)篩實驗室里,，有堯都區(qū)、侯馬市和洪洞縣等地醫(yī)院送來的幾百份血清標(biāo)本,，劉靜瑤和同事柴新麗隨即投入戰(zhàn)斗,，有條不紊地進行著離心、開蓋,、核對樣本,、上機檢測等步驟。
產(chǎn)前診斷實驗室里,，每每接到羊水標(biāo)本,，史浩楠就像辛勤的園丁一樣，小心翼翼地呵護著花朵的幼苗,，從羊水細胞培養(yǎng),、收獲、制片到染色體核型處理分析等,，每一步操作都如履薄冰,。尤其是臨近收獲之時，他更得拿出十二分的精力,，不眠不休,、寸步不離地觀察羊水細胞的量、培養(yǎng)基的質(zhì)量,、分散的溫度和濕度等,，期間不能出現(xiàn)一絲一毫的差錯，以免功虧一簣,。
“這些標(biāo)本源自產(chǎn)前篩查21三體綜合征,、18三體綜合征、13三體綜合征高風(fēng)險以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦。每一份,，都決定著一個孩子的命運,，承載著一個家庭的希望?！笔泛崎f,，從事產(chǎn)前診斷工作后，他深刻意識到自己肩上的擔(dān)子有多重,。對他和同事而言,，嚴(yán)謹(jǐn)、細致,、規(guī)范,、高效是從事檢測和診斷工作最基本的要求,。他們會依據(jù)每一條“線索”,，反復(fù)對照、反復(fù)分析,、反復(fù)驗證,，從而得出最精準(zhǔn)的“答案”。
在這里,，時常上演著或悲或喜的故事,。一位曾有過唐氏兒生育史的孕婦再次妊娠行羊水穿刺，結(jié)果發(fā)現(xiàn)此次孕育的胎兒還是21三體,，被確診為“唐氏寶寶”,。悲傷過后，這個家庭由衷地感謝產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等惠民政策的實施,，讓悲劇提前終止,。因為，第一個孩子的不幸,，不僅給他們帶來了極大的精神打擊,，還帶來了沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。若是第二個孩子沒有提早干預(yù),，他們還要經(jīng)歷一次同樣的傷痛,。
“這樣的故事并不鮮見。不久前,，一對父母帶著一名年僅兩歲,、有著明顯特殊面容的孩子來就診，經(jīng)過診斷和檢測后確診為唐氏綜合征,?！睆埬贤葱牡卣f，“其實，悲劇完全可以避免,。雖然目前的醫(yī)療水平無法有效治療這一疾病,，但可以通過產(chǎn)前篩查及診斷，避免‘問題寶寶’的出生,，減輕自身及社會的負(fù)擔(dān),。”
為了把好優(yōu)生“第一關(guān)”,，遺傳實驗室團隊一往無前地探尋著遺傳的奧秘,，腳步執(zhí)著而堅定。
解鎖密碼 托起幸福
市婦幼保健院遺傳實驗室是我市唯一的產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查實驗室,，自2016年成立以來一直承擔(dān)著全市產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的產(chǎn)前診斷及新生兒三種遺傳代謝病的篩查工作,。
5月18日上午，新篩實驗室里不斷傳出“滴滴滴”的聲音,，檢驗師吳楠正將來自全市各醫(yī)院的數(shù)百份新生兒血樣標(biāo)本依次編號,、錄入系統(tǒng)。他說,，凡是涉及孩子的事,，家長都會萬分重視、萬分著急,。即便工作任務(wù)再繁重,，他們也要盡最大努力及時檢測標(biāo)本、出具結(jié)果,。
“在新生兒早期,，一些疾病沒有特異臨床表現(xiàn)，只有通過疾病篩查才能早發(fā)現(xiàn),?！睆埬辖榻B，新生兒三項疾病免費篩查是該院承擔(dān)的又一項公益項目,，也是最有效的三級預(yù)防措施,，只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血,，就可以實現(xiàn)苯丙酮尿癥(PKU),、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)‘三病’篩查，及其他多種遺傳代謝病篩查,。
今年以來,，實驗室已篩查新生兒近萬人，串聯(lián)質(zhì)譜篩查4000余人,，確診7例,。其中,，一個小寶寶因常常出現(xiàn)嗜睡、反復(fù)嘔吐等癥狀入院,，經(jīng)過進一步篩查診斷發(fā)現(xiàn),，小寶寶患有甲基丙二酸血癥。這是一種罕見的新生兒遺傳代謝病,，如果錯過最佳治療時間患兒就會出現(xiàn)智力低下,、語言發(fā)育落后、生長發(fā)育落后,、運動障礙,、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命,。
“遺傳代謝疾病越早確診,，越早干預(yù)治療，孩子恢復(fù)健康的幾率越高,。幸好,，這個小寶寶沒有錯過時機，經(jīng)過有效治療已徹底治愈,，不會影響到日后的身體,、智力發(fā)育?！睆埬险f，“新生兒三病篩查的目的就是通過特異指標(biāo)異常,，再根據(jù)基因檢測及其他相關(guān)檢測盡早明確診斷,，進行早期干預(yù)，可避免或減輕不良后果,，使患兒的生長發(fā)育接近正常兒童,。”
發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn),，治療及時與不及時,，小寶寶面對的是兩種截然不同的未來，同時也牽扯著一個家庭的悲歡,。為了給更多家庭鋪就幸福之路,，張南帶領(lǐng)團隊一直奮戰(zhàn)在解鎖遺傳“密碼”的道路上，過程雖然曲折,，但他們總是常懷希望,、心向美好，為我市降低出生缺陷,、提高人口素質(zhì)做著不懈努力,。
戰(zhàn)“疫”線,，他們齊心協(xié)力、不懼艱險;守“后”方,，他們奮斗不息,、勇攀高峰。那忙碌的身影,、嫻熟的操作,、堅定的眼神，成為廣大群眾最放心,、最安心的依靠,。
記者 李靜
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