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　　臨汾新聞網(wǎng)訊 “所有的父母都希望生出健康的寶寶，而產(chǎn)前診斷能有效篩查出一些疾病,，是阻斷出生缺陷的有效方法,?！?月17日下午,，市婦幼保健院 兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心,，有3位孕媽因產(chǎn)前篩查異常，進行了羊膜腔穿刺術(shù),，為三個家庭做出最終決定提供依據(jù),。

　　隨著生育政策放開,，高齡孕產(chǎn)婦驟增,，產(chǎn)前診斷的需求日益增多。該院孕產(chǎn)保健部主任程霜花表示,，新生兒缺陷兒,，不僅讓一個家庭背負巨大的痛苦，還為社會和家庭帶來沉重的負擔,。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展,，越來越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前診斷的價值和重要性進一步凸顯,。

　　2023年2月,，35歲的王女士于當?shù)貗D幼保健院檢查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征篩查21三體高風險，王女士夫婦擔憂至極,，趕來市婦幼保健院 兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心尋求幫助,。

　　市婦幼保健院 兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心為王女士做了詳細檢查后，建議她行羊膜腔穿刺術(shù),?！芭袛嗵菏欠窕加刑剖暇C合征的最權(quán)威和最終診斷證明是羊膜腔穿刺術(shù)?！?018年,，該院產(chǎn)前診斷中心正式獲批服務(wù)資質(zhì)，為我市符合條件的孕婦(胎兒)提供產(chǎn)前診斷服務(wù),。

　　“任何介入性的產(chǎn)前檢查都存在一定風險,，羊水穿刺也不例外，但風險很低?！泵鎸蕥寢尩膿鷳n及疑問,，程霜花就羊膜腔穿刺術(shù)的相關(guān)問題一一答疑解惑。作為我省8家產(chǎn)前診斷機構(gòu)之一,，“臨汾市出生缺陷防治管理中心”和“臨汾市產(chǎn)前診斷中心”,，羊膜腔穿刺術(shù)都是由經(jīng)驗豐富的醫(yī)師在超聲波的引導(dǎo)下進行，一支很細長的針經(jīng)由皮膚直達羊膜腔內(nèi),，僅抽取20毫升左右的羊水,，因此不需要擔心影響胎兒的發(fā)育。

　　最終,，王女士夫婦決定進行羊膜腔穿刺術(shù),。兩周后，檢查結(jié)果顯示胎兒患有腭心面綜合征,，這是一種罕見的疑難遺傳性疾病,。

　　“腭心面綜合征危害極大，僅部分癥狀經(jīng)積極治療后可改善……這可能給準父母帶來一些極其困難的選擇,?！弊稍冞^程中，程霜花把胎兒出生后的表現(xiàn)和孕婦及其家庭有可能面臨的一切情況告知王女士夫婦,，由他們自行決定是否繼續(xù)妊娠,。

　　預(yù)防出生缺陷，孕育健康寶寶,。截至目前,，該院共穿刺859例，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,，早期發(fā)現(xiàn),、早期干預(yù)，為降低我市及周邊地區(qū)出生缺陷率,、提高出生人口素質(zhì)作出積極貢獻,。

　　羊膜腔穿刺術(shù)

　　是一種超聲介導(dǎo)下利用穿刺針從宮腔內(nèi)抽取羊水，從而獲得胎兒脫落細胞,、滲出液,、尿液或分泌物樣本,檢查胎兒染色體、 DNA ,、生化成分等常用的產(chǎn)前診斷技術(shù),，是目前應(yīng)用最廣泛、相對安全的介入性的產(chǎn)前診斷技術(shù),。臨床上,，進行羊膜腔穿刺術(shù)最常見的原因是染色體異常、單基因異常、胎兒感染和羊膜腔內(nèi)炎癥的產(chǎn)前診斷以及評估胎兒肺成熟度和血液疾病的類型,，一般適合在孕16-24周進行,。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉,、不需住院,，在超聲波引導(dǎo)之下，將一根細長針穿過孕婦的腹壁,、子宮壁,，進入羊膜腔，抽取適量羊水的過程,，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息,。

　　記者 閆晏宏